什么是地中海贫血？
什么是地中海贫血？
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如题，地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白基因的缺失或者点突变导致珠蛋白α链或β链的合成不足或 者缺失而引起的遗传性溶血性贫血疾病。根据编码肽链的基因发生缺失或者点突变造成肽链合成障碍 所引起的血红蛋白的组成发生改变，可将地中海贫 血分为α、β、Σβ、Σ这4种类型，其中以α、β地中海贫血最多见，广泛分布，在我国南方以广东、广西、云南、贵州、四川等省份为高发地区。地中海贫血患者红细胞涂片、瑞氏染色呈大小不均、异常形态，可见球形、嗜碱性点彩细胞、靶形细胞、泪滴形细胞等，且贫血症状越重，异型性越明显。
地中海贫血患者重者可致残致死，目前没有有效的 治疗办法，需要长期规律的输血及去铁治疗以维持 生命。目前国内外治疗地中海贫血的方法有限， 以预防为主，对于高发地区的结婚夫妇双方进行孕 前及产前的筛查，必要时做产前基因诊断，从而降低 地中海贫血患儿的出生率。由于不同地区基因突变类型及突变基因型比例的差异，在进行筛查时，有必要根据不同地区其自身的特点采取相对应的筛 查方式。
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这种贫血与缺铁性贫血往往在小儿的血常规单上很那鉴别，都表现为小细胞低色素性贫血，轻度的地中海贫血临床上与缺铁性贫血也相类似，所以有必要讲讲地中海贫血与缺铁性贫血区别。
地中海贫血与缺铁性贫血区别
1、发病机制不同，地中海贫血是珠蛋白基因缺陷遗传因素，缺铁性贫血是营养喂养因素，往往有缺铁病因。
2、轻度地中海贫血与缺铁性贫血 临床症状类似，但中-重度型的往往有骨髓外造血表现，如：面部畸形丑陋外貌，头大，额部突出，鼻梁低陷，铁沉积在心脏出现心肌酶升高，生长发育迟缓，黄疸，肝脾肿大。
3、缺铁性贫血铁剂治疗有效，地中海贫血铁剂治疗无效。
4、地域不同，缺铁性贫血大多在经济落后地区为多，地中海贫血在我国西南，华南地区为多。
地中海目前治疗方法
1、轻型无效特别治疗，注意营养合理饮食，预防感染。
2、中间型根据血色素变化，定期输血治疗。
3、重型需要长期输血和去铁治疗，治疗无效可以考虑脾切除，有配型相同可以造血干细胞移植。（图片来自网络，如侵必删，请联系本人）
柯大夫为儿科主任医师，临床工作经验丰富，擅长儿童消化，呼吸系统疾病，慢性咳嗽，幽门螺旋杆菌感染，慢性胃炎，功能性便秘，肝功能异常，慢性腹泻，牛奶蛋白过敏等疑难杂症及婴幼儿营养发育及喂养咨询。
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什么是地中海贫血？
地中海贫血（mediterranean anemia），简称地贫，因最早发现在地中海沿岸国家而得名。
该病为常染色体隐性遗传病，男女发病各半，重症患儿胎儿期、生后即可发病，是我国南方乃至全球范围内最常见、对人体健康危害最严重的一类单基因遗传病种。
医学研究表明，
夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者，那么他们的孩子有50%的可能为正常人，50 %的可能为基因携带者。
夫妇双方都是基因携带者，那么他们的孩子则有25%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者，2 5 %的可能为重症患者。
地中海贫血病有显性和隐性之分。
一般隐性基因携带者症状不明显，如果在婚前检查中不严格把好关，一旦女方怀孕，极有可能将地中海贫血病基因遗传给下一代。
地中海贫血患者到底有什么危害呢？
对于重型地中海贫血病患儿，如果缺乏治疗，患儿多因严重贫血，继发感染而幼年夭折。
输血可以避免患儿幼年夭折，但研究发现，地中海贫血患者长期反复输血易造成人体负荷过重，引发“ 继发性血色病” , 导致心力衰竭而死亡。
地中海贫血的症状和类型有哪些呢？
根据珠蛋白基因突变的不同类型，地中海贫血分为α、β、δ及δβ4种类型，其中α-地中海贫血、β-地中海贫血在临床上最常见，发病率最高。
重症α地贫患者出生前或者出生后不久便死亡，重型β地贫患者可有地中海贫血特殊面容：眼距增宽、鼻梁塌陷、颧骨突出。
除了重症患者，还有部分中间型地贫有典型的特殊面容。
地中海贫血的治疗方法：
遗憾的告诉大家，
目前地中海贫血病缺少根治方法，而加强婚前检查和产前诊断是避免该病患儿出生的最好办法。
地中海贫血预防措施分为三级。
一级预防是指孕前的保健和遗传风险评估，这些措施具体内容包括：
做好婚前保健，即婚前检查和婚前咨询；
孕前保健，即孕前检查和孕前咨询；
孕早期保健；向医生咨询和进行检查，并按照医生的指导做好保健。
如果没能采取这些措施，或采取这些措施也没能有效地阻止出生缺陷的发生，就要靠二级预防措施了。
二级预防是指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和超声筛查，以减少缺陷儿的出生。
三级预防是指对已出生新生儿早期诊断、治疗，避免或减轻致残。
简单地说，一级预防，预防发生；二级预防出生；三级预防致残。其中一级预防是最重要的、最有效的。
特别提醒年轻夫妇在决定结婚前和怀孕前做到为新生命负责，积极完成婚检和孕检，增加抽血、羊水穿刺、地贫基因筛查等检查，正确对待即将到来的生命。
（网络图，仅供参考）
湖南医聊特约问答作者：湖南省职业病防治院 检验科 副主任检验技师 袁华敏
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地中海贫血
又叫做海洋性贫血，它是一组遗传性疾病，发病的机制主要是合成血红蛋白的珠蛋白链缺失或者是减少导致了血红蛋白结构的异常，那么这种含有异常血红蛋白的红细胞变形型就降低，寿命就缩短，那么可以提前被人体的肝和脾破坏，就导致了贫血甚至发育异常等等。
这种疾病在医学上叫做溶血性贫血，地海中贫血的发病率一般来说，它发病主要分布在地中海国家和亚洲地区，在我国广西、广东和海南这些地方的发病率比较高。在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有
14
的机会为正常，
12
的机会为带因者，令
14
的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
分类
它分为三种类型，
轻、中、重度贫血
轻型
：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现
中间型：
轻度或中度贫血，患者大多可存活至成年。
重型：
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发展胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有记性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性白色病等。
治疗
轻型地中海贫血无需特殊治疗，中间型和重型地中海贫血应注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素
E
，必要时去医院在医生指导下进行输血治疗。
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之前我曾回答过一个关于地贫遗传方面的问题，但不够全面，今天就将地贫在大家心中的诸多疑问进行列举回答。
1、什么是地中海贫血？
地中海贫血是世界上常见的一种常染色体隐形遗传疾病，由于编码珠蛋白的基因发生缺失或者突变造成血红蛋白异常，
有α和β地贫之分
，每一类型根据基因突变或缺失情况不一样还可进一步细分。（理解不到？那只需要记住
地贫是一种遗传病
）
2、地贫离我们很遥远吗？
我国长江以南的广大地域为地贫的高发区，尤其
以广西、广东、海南、福建、四川、云南等地为最
，其中以广西发病率最高，广西的地贫基因携带率高达20%-25%。
3、地贫是不是很可怕？
其实，
仅仅携带地贫基因并不可怕
，因为携带者可以没有临床表现或症状轻微。
需要警惕的是当夫妻双方都携带有同种地贫基因
，这时孩子可能会出现中间型或重型地贫。重型α地贫在孕晚期会胎死腹中或出生后半小时夭折，重型β地贫需要终生输血，花费巨大，且一般无法活至成年。
4、如何进行地贫初筛？
要知道自己是否携带地贫基因，只需要抽取少量血液样本化验即可。
地贫初步筛选实验包括血常规和血红蛋白电泳分析。
血常规主要看MCV和MCH，血红蛋白电泳主要看异常血红蛋白，具体如何评判就交由医生进行判断了，如有疑问，可在评论区提出。
5、地贫基因检测如何进行？
初筛结果为阳性的夫妻需要到有资质的单位进行
地贫基因检测
，可以
确定其是否是属于地贫，以及地贫的类型、轻重等
。该检测只需要抽取3ml血液，一般是外送至第三方医学专业检测机构进行。
6、地贫夫妇是否不可以生育？
若夫妻双方都是地贫患者，
并不是说就一定会生育出地贫患儿
。这种条件的夫妻，胎儿必须接受
产前诊断（羊水穿刺）
，明确胎儿究竟有没有地贫以及其轻重程度，进而决定是继续妊娠还是终止妊娠。
如还有关于地贫的其他疑问，欢迎评论区留言，我会一一进行回复。
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若有其他问题或观点，欢迎在评论区留言讨论。
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地中海性贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性小细胞溶血性贫血，其发病原因是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
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地中海贫血是一种发病率高．危害严重的常染色体单基因遗传病．也叫珠蛋白合成障碍性贫血。由于珠蛋白基因缺失或突变．导致珠蛋白肽链生成障碍．引起一种或几种璩蛋白肽链生物合成不足或完全缺乏．从而引起的一组溶血性贫血．以慢性溶血性贫血为特征。
地中海贫血---是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。1925年意大利首次报道了此病，目前该病已在全世界范围散布。患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活，不能有效地制造红血球，因而长期有溶血性贫血的现象。
在婚前的健康检查可以筛选出来，是一种隐性基因遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型。由于此病流行于地中海、中东及东南亚一带地区，故被称为“地中海贫血”。
根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。
α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物使红血球的携氧能力降低。
β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；若其浓度过高，则有形成有毒聚集体的可能。
地中海贫血的症状：地中海贫血症有隐性、轻型和重型之分。重型患者需要终生定期的输血和接受药物治疗；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有14机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性或轻度。
由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红素，红血球携氧功能差，体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的皮质骨，使骨骼较脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状，也可避免过度的造血作用，但血红素中的铁质会过度存在身体中，并堆积至各重要器官造成器官病变。
而生活中，地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异，患者不适宜进行太激烈的运动，还需要打除铁针去除体内多余的铁质。另外亦因为血红素不足的关系，患者比较容易有头晕、头痛甚至腰痛的症状。
地中海型贫血的预防：开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。
参考文献：
地中海贫血症的治疗进展 陈学涛 黄锦 徐静 徐佳佳 李昊洋 曹凡 胡吉富
地中海贫血发病机制的研完进展 朱鸿斌 何勤
注：图片来源网络，如有侵权，麻烦联系删除，谢谢！
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地中海贫血，又称海洋性贫血，简称地贫，是一组小细胞性溶血性贫血，其共同点是由于珠蛋白基因的缺陷使红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或者几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变，本组疾病临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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地中海贫血又称为海洋性贫血，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，属于一种“可防难治”的遗传性疾病，地中海贫血是一种遗传的疾病。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血。如果能在产前做好筛查和诊断，就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低，甚至可以完全避免对下一代的遗传。
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