唐氏儿是怎么回事？
唐氏儿是怎么回事？
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在巴黎，两次遇到了唐氏儿。一次是在听街头乐队演奏，无意瞟见旁边一个男子在像模像样地打拍子，一副指挥家的模样，可又没站在乐队前面。
我好奇，绕过去看看，是个30多岁的男子，一副唐氏儿典型的长相，再看，他背后站着个头发雪白的老人，一直慈爱地看着他，应该是他的父亲。
另一次，是在大学城附近的公园里，我在池塘边散步，遇到一对下五子棋的。
我没想到在国外也有人下五子棋，忍不住多看几眼，应该是父子吧，儿子十几岁，父亲40多岁，父亲输了，手一摊认负，就听见儿子“嘿嘿”的笑声。我形容不出那声音，只是一听就知道异于常人，我细细一看：啊，又是个唐氏儿。
唐氏儿的发病率一般为1/600～1/700，全世界每20分钟就有一个唐氏儿降生。因为这类病人的长相不论种族、肤色，都惊人相像，被称作“上帝的孩子”，属先天愚型。
在中国，产妇普遍会做唐筛，高危的则会做羊水穿刺以确诊。所以中国唐氏儿出生率已经不高了。而我在巴黎短短几天，就碰到两个唐氏儿。难道这里不做唐筛，不做羊穿，抑或不能做人流？总之，巴黎的医疗水平不可能比中国低呀!
出于职业本能，我走上前，向他们做了自我介绍，并且声明：我是一名医生。儿子显然对我的半吊子英语不感兴趣，自顾自摆弄着棋子。
父亲却好像很高兴有机会用英语交流，也并不觉得我唐突，谈到孩子的病，情绪没什么起伏，就像在说一件很平常的事。
他告诉我，法国也是要做唐筛的，所以他们在孕期就知道是唐氏儿了，但他和太太都没想过不要。
他说：“不管他是什么样子，都是一个生命，我们没有权利剥夺他的生命，剥夺他生活的乐趣。”
我不理解，接着问道：“既然不管什么样的孩子都要留下来，那你太太有什么必要去做产前检查呢？”
他很认真地说：“当然有必要了，这样我们才能做好准备，知道要迎接的是怎么样的一个孩子，学习如何去爱他。”他说得自自然然，没有丝毫造作。
男孩突然抬头冲父亲说了句法语，很喜气、很快乐的样子，说完咧开嘴笑了。我听不懂他说什么，可也忍不住笑了。他的父亲也笑了，拍拍孩子的头，回了句什么。
我告辞，离开了这一对快乐的父子。
我想，他们选择生下有先天缺陷的孩子，和整个国家的社会保障体系有关，更是因为他们对于生命的无比尊重吧。
我想起中国有名的唐氏儿舟舟，一个天才指挥家，曾经轰动一时，跟随中国残疾人艺术团到各地演出，现在年龄渐长，身体出现各种疾患，有时行走不便。一次电视上采访他的父亲，老人平静地说：“希望自己能多活几年，多照顾舟舟几年。”
不论中国外国，父亲的心都是一样的。
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唐氏儿是怎么回事
唐氏儿即患有唐氏综合征的婴儿，唐氏综合征也称作先天愚型、21三体综合征。
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里有三条21号染色体，所以又称21三体综合征。其形成的原因可能与遗传因素、高龄及母体卵子老化、药物因素、接触放射线等致畸因素有关。
患儿一般表现症状为智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下），颈短粗，指趾短，小指内弯，贯通掌纹，拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形、免疫力低下等。
标准型唐氏儿的再发风险率为1%。遗传唐氏儿大多患儿遗传于母亲，仅有少数的患儿遗传自父亲。所以患有21三体综合征的人群准备怀孕前建议一定要做产前咨询，怀孕期间一定要注意孕期保健，并做好孕检筛查工作。
本内容由天津市儿童医院 消化科 副主任医师 李娟审核
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