唐氏综合症有什么特征?如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?
⊰唐氏综合症有什么特征?如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?✧
唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型,这种病涉及染色体,是因为多了一条染色体(第21号);染色体多了一条可不是闹着玩的,所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了,当然还有一小部分被幸存下来,这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的。
1.智力落后是最突出的一点,还有其他的症状体征,比如特殊的面容,如双眼眼距宽,鼻根平,眼裂小,眼外侧上斜,内眦赘皮,神射常伸出口外,流涎。
2.体型矮小,头围小,多呈扁头。颈短。出牙延迟常错位。头发软而稀少。四肢短,关节可过度弯曲,手指粗短;手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹。生长发育迟,比如前囟闭合晚。
3.喂养困难,神志呈嗜睡状,性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力,但女性患者成年以后,可有月经,有可能会怀孕并生育下一代的。
4.心脏病,这是很难避免的,因为第21对染色体是与心脏有关的,这意味着可出现先天性心脏病;
5.免疫力差,容易患各种病,包括白血病,比正常人高20~30倍,假如活到成年,超过30岁,可出现老年痴呆症状。
那么怎么确诊唐氏综合征呢?
1.可以抽血检测染色体(对外周血细胞染色体核型分析)。
2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查,但是这有前提的,只是针对“高危”孕妇,适宜孕16~20周的孕妇。
3.产前(13周以后)进行唐氏筛查很普遍,如:血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)。
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回答这个问题的时候,心里不是很舒服。先祈祷每个宝宝都平安健康的来到世界上吧。
什么是唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征的特征
1、唐氏宝宝在外表上具有如下特征,如两眼之间的距离比较宽,眼角外侧向上斜,鼻根又低又平,经常流口水。
2、唐氏宝宝智能低:他们的智商通常只有20-50,语言动作都发育迟缓。
3、唐氏宝宝身体特别软。
4、唐氏宝宝大部分都有先天性的心脏及其它器宫的功能性缺陷。
5.唐氏宝宝特别容易感染其他疾病,身体素质差。
6.男性不会有生育能力,女性如果来月经,可能有生育能力。
如何辨别宝宝是不是唐氏综合征
以上唐氏宝宝的各种特征都可以作为辨别唐氏儿的标准。除此以外,孕检的某些项目也会检测宝宝是不是唐氏儿。比如早期的NT和中期的唐筛。
如何避免唐氏宝宝
唐氏宝宝大都与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源占5%,还有少数是家庭遗传。因此
第一就是要避免高龄生子。虽然现在高龄产妇的身体素质都很好,但是各种异常的几率还是要比年轻的产妇高。不过如果已经是高龄产妇,只要按期做孕检,排除风险,都是可以避免的。
第二,不要接触高压辐射,农药等危险环境,孕期按时睡觉,有规律的作息时间。
第三,做好孕前检查,男女双方都要做孕检。降低唐氏宝宝的风险。
注,并不是唐氏儿的所有智力都低于常人,如果家长善于观察,可能唐氏宝宝也会在哪个方面有特长。比如我们指挥家舟舟,就是唐氏儿,但是他的形象思维能力非常强,小时候看过一场音乐会以后,可以把指挥的动作全部模仿下来,后来成了知名的指挥家。
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✱唐氏综合症有什么特征?如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?ˇ
唐氏综合征是一种染色体疾病,多指的是21-三体综合征,也就是比正常人多了一条21号染色体。
患有唐氏综合征的孩子身体发育畸形,语言、运动等能力发育迟缓,智力严重障碍,所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障。具体包括以下这些方面:
1、智力低下是唐氏综合征最突出、最严重表现,患儿智商通常只有25~50,尤其抽象思维能力较差。
2、唐氏儿面容较为特殊,包括眼距宽,眼裂小,有内眦赘皮,外眼角上斜,鼻梁低平,耳廓较小,舌头经常伸出口外,流涎较多。
3、患儿说话很晚,平均年龄在4~6岁,而且其中绝大部分有发音缺陷、声音低哑、吐字不清、结巴口吃、语音节律不正常等障碍。
4、体格发育落后,表现为出牙晚、牙齿咬合不正;身材矮小,四肢短,四肢关节可过度弯曲;手指粗短,小指向内弯曲。
掌纹呈“通贯手”,手掌短;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
5、随着年龄增长,患儿和正常儿童的运动功能差距会越来越大,经过养育者耐心、反复训练后,患儿可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调。
6、唐氏儿大多性情温和、爱笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作;少数患者易激惹、任性、多动,甚至有攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。
7、约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下。
8、因免疫功能低下,唐氏综合征患者易患各种感染,白血病的发生率比普通人高10%~30%。
鉴于唐氏综合症对孩子的影响如此巨大,而且无法治疗,所以,现在医院都开展了唐氏筛查这项产检项目,目的就是筛查胎儿是否患有这种疾病。
唐氏筛查是一般是在怀孕15~20周左右做,方法是抽取孕妈妈2毫升的血液,检查血清中甲型胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度。如果唐筛高危则建议要做无创DNA或做羊水穿刺来进一步确诊。
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生下“唐宝宝”对家庭来说会是灾难性打击,所以在孕期要做好各项染色体检查,早发现早干预。别让孩子来到世上遭罪。
唐氏综合症有什么特征?
唐氏儿双眼间距宽,而且鼻根低平,经常流口水,身材矮小。大多数唐氏儿长相都出奇的一样,一眼就能看出来。
唐氏儿智商偏低,随着年龄增长会更明显,普遍智商在25~50之间,生活多半不能自理。且少有能活到成年,寿命不长。
如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?
在孕前可以做遗传病咨询,了解夫妻双方家族是否有遗传病史。孕期可以通过早期的NT筛查配合血清检查,孕中期的唐筛或无创DNA都能筛查出染色体异常。不过最终确诊需要通过羊水穿刺来进行。
哪些人群容易出现唐氏儿?
年龄≥35岁的孕妇,患有唐氏儿的风险增高。
曾经生育过唐氏儿的孕妈,再次怀孕出现唐氏儿的概率比正常人要高。
夫妻双方有遗传病史的,唐氏儿的概率比一般人大。
孕期参与放射性工作的孕妈,辐射作用下染色体容易出现异常。
总之,在孕前或孕期一定要做好各项遗传病咨询或染色体检查,别让宝宝带着缺陷来到人间。孕期的筛查最后还是要靠羊水穿刺来确诊,不能一概而论。
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唐氏综合征(Down syndrome)又称21号三体综合征,顾名思义与第21号染色体发育异常有关。染色体是人类遗传物质传递的载体,正常人有22对常染色体和1对性染色体,男女共有的22对染色体是一样的,而决定性别差异的是性染色体。目前已确定唐氏综合征的发病是由于第21号染色体多发育了一条。由于其结构的特殊性决定了三体型、嵌合型以及易位型三种类型,其发病机制各不同,总结其机理主要为大龄产妇染色体不分裂、遗传因素(嵌合21-三体细胞遗传携带,21号染色体平衡易位携带)。
其临床表现主要为智力低下与特殊面容,不难看出,唐氏综合征患者有很明显的特点,双眼距离较大,鼻根较常人低,舌头胖大,经常流口水等(应与甲减进行鉴别)。
此外还会引起严重的并发症如先天性心脏病、免疫功能底下而导致的细菌病毒感染,这是唐氏综合征患儿发生死亡的重要原因之一。现代医学迄今为止无法进行根治,只能通过减少患儿出生降低发病。目前行之有效的检查方法是联合筛查,即孕早期血清标志物(相关蛋白A、游离绒毛促性腺激素)和B超颈后透明带厚度;孕中期甲胎蛋白、游离绒毛促性腺激素、游离雌三醇指标联合起来进行早中期的风险判断。
其最佳时间,早期为怀孕后第9-13周,中期为14-20周。筛查可以预估风险但并不绝对,高危产妇须通过羊膜腔穿刺或血液检查,对染色体进行分析辅助确诊,这对降低唐氏综合征患儿的出生率与发病率起到了有效的积极作用。对于已经出生的宝宝,可通过面容进行判断,最终的确诊还需要通过染色体检测分析。
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