什么是地中海贫血？
◄◤什么是地中海贫血？
什么是地中海贫血？
地中海贫血（mediterranean anemia），简称地贫，因最早发现在地中海沿岸国家而得名。
该病为常染色体隐性遗传病，男女发病各半，重症患儿胎儿期、生后即可发病，是我国南方乃至全球范围内最常见、对人体健康危害最严重的一类单基因遗传病种。
医学研究表明，夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者，那么他们的孩子有50%的可能为正常人，50 %的可能为基因携带者。
夫妇双方都是基因携带者，那么他们的孩子则有25%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者，2 5 %的可能为重症患者。
地中海贫血病有显性和隐性之分。
一般隐性基因携带者症状不明显，如果在婚前检查中不严格把好关，一旦女方怀孕，极有可能将地中海贫血病基因遗传给下一代。
地中海贫血患者到底有什么危害呢？
对于重型地中海贫血病患儿，如果缺乏治疗，患儿多因严重贫血，继发感染而幼年夭折。
输血可以避免患儿幼年夭折，但研究发现，地中海贫血患者长期反复输血易造成人体负荷过重，引发“ 继发性血色病” , 导致心力衰竭而死亡。
地中海贫血的症状和类型有哪些呢？
根据珠蛋白基因突变的不同类型，地中海贫血分为α、β、δ及δβ4种类型，其中α-地中海贫血、β-地中海贫血在临床上最常见，发病率最高。
重症α地贫患者出生前或者出生后不久便死亡，重型β地贫患者可有地中海贫血特殊面容：眼距增宽、鼻梁塌陷、颧骨突出。
除了重症患者，还有部分中间型地贫有典型的特殊面容。
地中海贫血的治疗方法：
遗憾的告诉大家，目前地中海贫血病缺少根治方法，而加强婚前检查和产前诊断是避免该病患儿出生的最好办法。
地中海贫血预防措施分为三级。
一级预防是指孕前的保健和遗传风险评估，这些措施具体内容包括：
做好婚前保健，即婚前检查和婚前咨询；
孕前保健，即孕前检查和孕前咨询；
孕早期保健；向医生咨询和进行检查，并按照医生的指导做好保健。
如果没能采取这些措施，或采取这些措施也没能有效地阻止出生缺陷的发生，就要靠二级预防措施了。
二级预防是指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和超声筛查，以减少缺陷儿的出生。
三级预防是指对已出生新生儿早期诊断、治疗，避免或减轻致残。
简单地说，一级预防，预防发生；二级预防出生；三级预防致残。其中一级预防是最重要的、最有效的。
特别提醒年轻夫妇在决定结婚前和怀孕前做到为新生命负责，积极完成婚检和孕检，增加抽血、羊水穿刺、地贫基因筛查等检查，正确对待即将到来的生命。
（网络图，仅供参考）
湖南医聊特约问答作者：湖南省职业病防治院 检验科 副主任检验技师 袁华敏
╉┯什么是地中海贫血？
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地中海贫血又叫做海洋性贫血，它是一组遗传性疾病，发病的机制主要是合成血红蛋白的珠蛋白链缺失或者是减少导致了血红蛋白结构的异常，那么这种含有异常血红蛋白的红细胞变形型就降低，寿命就缩短，那么可以提前被人体的肝和脾破坏，就导致了贫血甚至发育异常等等。
这种疾病在医学上叫做溶血性贫血，地海中贫血的发病率一般来说，它发病主要分布在地中海国家和亚洲地区，在我国广西、广东和海南这些地方的发病率比较高。在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，令1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
分类它分为三种类型， 轻、中、重度贫血
轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现
中间型：轻度或中度贫血，患者大多可存活至成年。
重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发展胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有记性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性白色病等。
治疗
轻型地中海贫血无需特殊治疗，中间型和重型地中海贫血应注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E，必要时去医院在医生指导下进行输血治疗。
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▵➶什么是地中海贫血？
之前我曾回答过一个关于地贫遗传方面的问题，但不够全面，今天就将地贫在大家心中的诸多疑问进行列举回答。
1、什么是地中海贫血？
地中海贫血是世界上常见的一种常染色体隐形遗传疾病，由于编码珠蛋白的基因发生缺失或者突变造成血红蛋白异常，有α和β地贫之分，每一类型根据基因突变或缺失情况不一样还可进一步细分。（理解不到？那只需要记住地贫是一种遗传病）
2、地贫离我们很遥远吗？
我国长江以南的广大地域为地贫的高发区，尤其以广西、广东、海南、福建、四川、云南等地为最，其中以广西发病率最高，广西的地贫基因携带率高达20%-25%。
3、地贫是不是很可怕？
其实，仅仅携带地贫基因并不可怕，因为携带者可以没有临床表现或症状轻微。需要警惕的是当夫妻双方都携带有同种地贫基因，这时孩子可能会出现中间型或重型地贫。重型α地贫在孕晚期会胎死腹中或出生后半小时夭折，重型β地贫需要终生输血，花费巨大，且一般无法活至成年。
4、如何进行地贫初筛？
要知道自己是否携带地贫基因，只需要抽取少量血液样本化验即可。地贫初步筛选实验包括血常规和血红蛋白电泳分析。血常规主要看MCV和MCH，血红蛋白电泳主要看异常血红蛋白，具体如何评判就交由医生进行判断了，如有疑问，可在评论区提出。
5、地贫基因检测如何进行？
初筛结果为阳性的夫妻需要到有资质的单位进行地贫基因检测，可以确定其是否是属于地贫，以及地贫的类型、轻重等。该检测只需要抽取3ml血液，一般是外送至第三方医学专业检测机构进行。
6、地贫夫妇是否不可以生育？
若夫妻双方都是地贫患者，并不是说就一定会生育出地贫患儿。这种条件的夫妻，胎儿必须接受产前诊断（羊水穿刺），明确胎儿究竟有没有地贫以及其轻重程度，进而决定是继续妊娠还是终止妊娠。
如还有关于地贫的其他疑问，欢迎评论区留言，我会一一进行回复。
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✎☺什么是地中海贫血？
地中海性贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性小细胞溶血性贫血，其发病原因是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
❦❇什么是地中海贫血？
地中海贫血又称为海洋性贫血，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，属于一种“可防难治”的遗传性疾病，地中海贫血是一种遗传的疾病。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血。如果能在产前做好筛查和诊断，就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低，甚至可以完全避免对下一代的遗传。
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