无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是怎么回事？
▍无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是怎么回事？
我一个朋友，夫妻俩要孩子也早，唐筛也没问题，家里有医生，建议他们再做个羊穿，那是最准的。夫妻俩觉得医生在骗钱，结果，生了个唐宝。。。
▍无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是怎么回事？
这个事情我身边就有活生生的例子！我朋友，也不算高龄孕妇，30岁怀孕生孩子。前期孕吐特别厉害，几乎吃的每一口都吐了，遭罪的很。产检也是按时都做，医院建党一项都没有落下，到怀孕3个多月的时候产检就显示胎儿有点小，家里人考虑是因为她前期孕吐厉害，可能营养没有跟上，导致孩子比较小，所以就没太在意，只是尽量在饮食上加强营养，想办法让她多吃。后来因为NT数据显示不太好，医生让做无创DNA检测，最后结果也是正常，但是等孩子出生以后，检查发现是唐氏儿！查看检查单子上面最后都会有说明，检查结果只是概率排除，不能做到100%。所以，根据这个提示就能看懂了，为什么做了无创DNA检测，还是会生下唐氏宝宝！
▍无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是怎么回事？
无创DNA检查是一种产前筛查手段，不是诊断手段，这个大家一定需要注意，它提示给大家的只是个数值，低风险，高风险。而不是一句确定的话，染色体未见明显异常（产前诊断给的诊断结果） 。所以无创DNA检测提示低风险，生出唐氏儿也并不意外，毕竟是概率问题。
胎儿无创DNA检测主要包括下列几个厂家：华大基因，贝瑞，康要，博奥。其中最靠谱的是博奥，价格也最贵。胎儿无创DNA检测的染色体主要包括21，18，13染色体，准确率在产前筛查中最高，是个好东西，大大的减少了羊水穿刺的负担。特别是对唐氏儿的检出率高达99%，也就是21-三体。这一点大家一定要认可，而且随着社会的发展，必将成为下一个唐氏筛查必检项目，大家不要因为出现几例唐氏儿漏检，就否认了它的其他功劳了， 毕竟样本大了，出现唐氏儿的人数也就增加了，属于正常现象，相对唐氏筛查准确性还是挺高的。
几种情形的孕妇属于慎用人群 （胎儿无创DNA检查）。
产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。孕周<12 周的孕妇。高体重（体重>100 千克）孕妇。 通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇。双胎妊娠的孕妇。 合并恶性肿瘤的孕妇总结，胎儿无创DNA检查做为一种产前筛查是比较合适的，当做产前诊断来做就过火了。要完全排除唐氏儿，除非做羊水穿刺核型分析，但是从人员及配置来讲，每个人都做羊水穿刺，是得不偿失。祝好孕。
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怀孕就像升级打怪兽，每个人都希望次次都能打赢，但有时却不幸失足了。明明孕期做唐氏筛查、无创DNA检测通过了，以为自己生出的宝宝一定是健康可爱，谁知却是梦一场，他成了唐氏宝宝，这是怎么回事呢？
不管孕妈妈是去做早期唐氏筛查（孕9-12周+6天），还是中期唐氏筛查（孕16周-20周）时，医生都会告知这项检查的准确率并不高，它只是筛查的一种手段。若是筛查出临界风险或高风险时，需要进一步做无创DNA检测或有创伤性的羊水穿刺。
所以，在很多孕妈妈看来，相对于危险的羊水穿刺，其中有3%的可能造成流产，而无创DNA检测只是简单抽取孕妈妈的静脉血液，再在血液中提取宝宝DNA进行检测，认为这既安全又有99%的高检测率！
殊不知，尽管无创DNA检测有99%的高检测率，但仍存在着1%的可能性生出唐氏儿。而造成1%的原因，可能是取血、送血液标本过程造成，也可能是检测机器造成的误差。
总之，对于孕期检查是高风险的孕妇，该行羊水穿刺确诊时仍是要选择羊水穿刺，只要你选择正规的医院且技术高超的医生进行操作，流产的可能性基本可归零。若羊水穿刺确诊是唐氏儿，为了宝宝的高生活质量和孕妈的身体，应尽早进行引产处理。
我是一名拥有丰富经验的妇产科曾医生，也是养育二孩的妈妈，如果你有孕育、妇科及育儿问题，欢迎关注咨询哦！
▍无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是怎么回事？
无创DNA 又叫无创胎儿染色体非整倍体检测。它是利用DNA测序技术，抽取母亲血液，通过检测胎儿游在母体血液中的DNA片段，从而检测胎儿是否患有染色体三大疾病，包括唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）等，都是由于染色异常导致，有的多了一条，有的缺失。
无创的准确率虽然相对普通唐筛要高一些，但是并不能够达到百分之百准确。而且无创DNA 并不能够代替羊水穿刺的地位。
因为人是一个非常复杂庞大的个体，拥有46条染色体，每条染色体上有一个DNA分子，而人类DNA分子大约有31.6亿个碱基对，然后若干个碱基组成一个基因。 怀孕过程中，精子和卵子在分裂和组合的时候，可能发生很多种类的基因突变和错误搭配，所以组装过程中会有成千上万种的错误。而这些错误，目前只有一部分可以在产前诊断检查出来。
很多时候羊水穿刺的风险有些被夸大了，有的病人甚至在跟她们谈到羊水穿刺的时候大惊失色：医生那个我不做！会导致流产的！不是有无创吗？我要做无创！其实羊水穿刺的流产率很低，而且正规的操作之下，医生也会尽量规避这种风险，而对于唐氏筛查高危的情况，有的时候羊水穿刺才是更好的选择，因为无创跟唐筛一样，只是筛查是高风险还是低风险，并不是确诊的诊断，最后的诊断，还是需要羊水穿刺来做。
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