基因检测到底靠谱吗？
▍基因检测到底靠谱吗？
基因检测靠谱，但滥用基因检测就不靠谱了。
就本人熟悉的肿瘤领域来讲，肿瘤细胞的基因突变在驱动肿瘤生长、浸润、转移的的过程中发挥着重要的作用。换句话说，如果针对这些驱动基因进行药物阻断，就可以有效地杀伤肿瘤。那么通过基因检测就可以获取基因突变相关信息，针对特定的基因突变，选择合适的靶向药，提高肿瘤治疗效果。
如对肺腺癌进行基因检测，如果有EGFR突变，则有靶向药易瑞莎，泰瑞莎可用。ALK融合突变，则可有阿来替尼，劳拉替尼可用，等等。
但是对于纯肺鳞癌患者，除非患者从不吸烟，或者组织显示为混合型，否则不建议做EGFR检测。而小细胞肺癌发生基因突变的概率很低，几乎没有靶向药可用，检测意义不大。如果上述两种情况，还去做了基因检测就是滥用。
当然，不止在肺癌领域，在乳腺癌，卵巢癌，结直肠癌癌等领域，基因检测对于综合治疗也发挥了重要的作用。
最后讲一下脑胶质瘤，有不少医生会建议胶质瘤患者进行基因检测，更有甚者是价格高达四五万的基因检测，然后即使检测出来有相关突变，可是并没有靶向药可用。尤其是IV期胶质母细胞瘤，一般生存期也不长，那么，真的有必要去做价格昂贵的基因检测吗？？？
▍基因检测到底靠谱吗？
在生殖中心工作，和基因测序公司会有工作交集。一次偶然的机会手札君体验了某基因公司的个人测序套餐，和大家一块分享下感受
其实基因检测涉及的范围很宽泛；从我们生殖中心运用PGD技术（胚胎植入前遗传学诊断）的三代试管婴儿、新生儿出生缺陷、产前筛查到公安部门的DNA亲子鉴定、嫌疑人比对，再到今天有幸试用的个人基因检测，都属于基因检测的范畴。
第一步：生物样本采集
基因测序需要被测个体的生物样本。目前个人基因测序产品一般会给消费者快递一个生物样本采集器，通常采集的是唾液（唾液采集的注意事项：通俗的说就是厂家需要的不是你的唾液本身，而是脱落在唾液里的你的口腔上皮细胞，所以才会要求采集唾液前半小时内禁止喝水和摄入食物）。按照要求需要收集2ml唾液，这对于从小不随地吐痰的手札君来说也是拼了，说什么“唾沫星子淹死人”的都是理想主义者。
第二步：测序分析
大约在寄出标本的40个工作日，在手札君快忘记做过检测的时候微信提示检测完成，分析报告经公众号可查阅了。
第三步：报告解读
粗略信息：
O型血、喝酒脸红、湿耳垢都和现实中的自己对应上了，初步判断厂家应该没有弄错标本。作为一个生在南方长在南方的孩子，自从来北方读研后就发现自己对各种面食都爱不释口（很多南方孩子都抱怨吃不惯北方的面食），老妈老打趣我说我上辈子肯定是北方佬，这下我终于找到科学依据了。
部分“利好”结果：
从报告上来看，手札君百吃不胖的原因似乎有了一部分基因层面的解释，运动积极性尚可。还有，相关基因提示我应该不讨厌香菜（事实上我不仅不讨厌还超喜欢！）
部分“心塞”结果：
从报告上来看，对手札君不利的消息是：脱发风险高，抑郁症高风险、患阿尔兹海默症风险高，乙醛脱氢酶产量低（酒精代谢差）、乳糖吸收能力低、痛风风险较高等等。
理性与感性的思考
你或许会好奇基因公司是如何判断我们这些表型风险高或低的呢？这涉及到相应表型决定基因在不同人群中的大数据。决定报告预测准确性的因素很多，比如基因公司手头数据库的量。据我所知几个大的基因公司数据库都不互相共享，而一些小公司只能去买国外的数据库，但国外的数据库是基于别国人种测序的数据，套在国人身上肯定会有不适用的位点数据。而且从上面的报告中大家可以发现有些疾病测的位点就1、2个（比如乙醛脱氢酶），有些位点却很多（比如脱发风险、预期寿命等）。一个外在表型背后的决定基因一般都不止一个，有些是研究人员证据确凿的（比如乙醛脱氢酶），有些只是找到了一些备选基因（就是说里面哪些是对表型起决定因素的基因还未可知），况且决定一个表型的基因因为不止一个，具体哪个基因占主导也因人而异，所以这就是为什么报告里有些风险基因公司言之凿凿，有些表型语焉不详。基因测序的准确度是要基于大样本数据的，但毕竟个人测序在全球没有普及，所以除了部分证据确凿背后机制研究地很彻底的表型外，很大一部分表型目前仍是摸着石头过河的状态。
回到我的那份报告上，我想说的是我感谢报告里的部分分析，比如提到我记忆力高于平均，虽然不知道这个表型研究的是否较深入，但我的自信心却有了提高。还有提到我的乙醛脱氢酶产量较低，这也给我在科学层面上敲响了警钟：本人喝酒容易脸红，以前酒桌上劝酒的人经常说喝酒上脸的人酒量更好巴拉巴拉，但因为毕竟自己学医，也了解过这是乙醛脱氢酶不足的表现，而且肝癌的风险也是随之增加的。这次基因测序印证了我的调控乙醛脱氢酶的基因的确有突变位点,以后还是不要因为抹不开面子而喝酒，毕竟肝癌的预后一般都不好。谈起脱发，我父亲属于到中年后“地方包围中央”，而我在上本科后感觉头发也稀疏了很多，这次报告中罗列的五个位点我有4个位点突变，提示有早脱发的风险。这也提醒我在平时生活中要格外注意头部卫生（基因高风险你的头发不一定就会脱，但你经常不洗头毛囊被分泌的脂质填充肯定会萎缩，皮之不存毛将焉附！）。至于预期寿命，该公司也知道这受太多因素影响，所以没有给出风险高低的评估，只是罗列出了现有的已发现的和寿命相关的几个基因位点测序的结果。
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写在最后
絮叨这么久，总结一句话就是：理性检测，感性活着。不做数据的奴隶，也不对隐患掉以轻心。
对于一些和不良生活习惯挂钩的且证据较确凿的，你不做任何改变，比如明明酒精分解能力差且Meta分析明确提到此类人罹患肝癌风险较高还照样饮酒，那最后和肿瘤君的相遇就是水到渠成了。但对于某些风险，不必锱铢必较，比如吃烧烤有增加肺癌等风险，我要是实在馋了偶尔吃一顿也不至于上纲上线，毕竟砒霜致死还得达到致死量才行呢。比如熬夜会增加很多疾病的风险，但某段时间我为了自己、为了爱的人不得不熬夜，那熬就熬了，哪怕真的因为这些让我的预期寿命打折，那就来个八折酬宾也无妨。
▍基因检测到底靠谱吗？
你好，很高兴为你解答。基因检测比较靠谱，主要是针对什么样的基因进行检测，不是所有的基因检测都很理想，但是也是会有一些的基因检测，对患者也能够起到一定的帮助，所以是不能一概而论的，如果通过检测患者患有疾病几率较高的情况，可以提前的进行预防对患者还是能够起到一定帮助的，饮食需要进行合理的规划，多吃清淡，易消化有营养的食物，不吃对身体危害的刺激性食物。
▍基因检测到底靠谱吗？
首先回答你的问题，基因检测是靠谱的，
但是所谓的靠谱不是绝对的，是相对而言。比如现在的基因测检的准确度肯定比原来，去年，前几年的更加靠谱。就比如你前里面用的手机再好，也比不上现在的千元机。
目前比如说用于癌症的基因检测，比如非小细胞的准确性只有50%，但我们还是要做，为什么，因为不做的话，医生的治疗就是先用一个放化疗方案试试，不行了再换。
但是有了基因检测，哪怕只有50%的人收益，检测后针对性的治疗，多活半年或者几年，甚至更久，但是对于一个家庭是有意义的，尤其我国是癌症大国，这样数据扩大是很厉害的，随着基因科技的进步，往大的说就可以影响中国人的平均寿命的。
再比如用于儿童指导用药的基因检测，我们国家有3600多种药物，但是儿童使用的只有60多种，而60多种药物里面就有多半能导致不良反应，加上儿童的身体生理特点更容易受到药物影响。每年光致聋的儿童30000多名，肾脏等器官损伤的不计其数。
但是我们不能因为有不良反应而停止，停止的话会造成更多的小孩因病而更严重，甚至病死，但是儿童安全用药完美的解决这个问题。只要基因检测，就知道什么药不能吃，以后用药注意避免，就可以完全解决这个问题。
还有其他的应用领域，相信随着科技进步，会更准确，更便宜，大家都能检测的起，大家也会更健康。
▍基因检测到底靠谱吗？
基于基因检测的个性化健康管理，就是通过对基因序列的全部或部分测定，对已经明确和某些疾病有相关性的基因位点进行筛查，从分子水平发现患某种疾病的潜在风险。同时，造成罹患这一疾病的通道可能有数十种，基因检测还可以精确的知道您是通过哪条道路最终走到疾病的面前，这样我们就可以采用预先采取精准的措施来减缓通往疾病的脚步。
从技术上上来说，基因检测指导健康改善本是很顺畅而可取的事情。但是，最近看的《白金数据》这本小说让我不禁深深思考它对个人未来所带来的巨大风险，无比巨大的风险——当我们把决定这生命轨迹的基因密码随意交给他人的时候，是不是就意味着我们把下半生命运也交到他人手中了呢？
这本小说中提到，在未来由于基因检测和计算机分析技术极度发达，大量个人的基因数据掌握在政府相关部门手中，并应用于刑事犯罪的侦破工作。具体来说就是，通过对现场找到的DNA残留物（毛发、皮屑、体液等等）进行测序分析，并在宏达的基因数据库进行比对，就可以找出与该基因有血缘关系的人员，这样再配合传统的刑侦手段可以迅速的定位罪犯。您有没有觉得很可怕，虽然是为了正义，但是我们最核心的个人隐私被如此利用，有没有一种完全被人操控的感觉呢？
如果我们再举个形象点的例子，当年我们并不知道手机号会像今天这样重要，因此可能为了个小礼品就把手机号留给了各种人士。而如今手机号已经形同我们的身份证、银行卡，泄露出去的手机号是不是有可能对我们的资产造成风险呢？如果实在觉的危险、或是被电话骚扰到无法忍受，我们至少还可以更换手机号。但是，您的基因密码能更换吗？在未来基因信息对我们的重要性又会达到何种难以想象的高度？现在随意把基因信息泄露，在未来我们可能会毫无退路！
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