遗传代谢病治疗指南
遗传代谢病介绍
遗传代谢病是指可导致代谢问题的遗传性疾病。大多数遗传代谢病患者都有导致酶缺乏的缺陷基因。遗传代谢病有数百种不同的类型,这些遗传代谢病的症状、治疗和预后各不相同。
遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。
遗传代谢病发病原因
大多数遗传代谢病中,多因身体完全不产生某种酶或者酶无效。缺失的酶就像流水线上的缺勤工人。根据酶的作用,酶缺乏可能导致毒化学物质累积,或者某种必需物质可能无法生产。
产生酶的代码或蓝图通常含在一对基因上。大多数遗传性代谢病的患者会遗传两个有缺陷的复制基因,一个来自父亲,另一个来自母亲。父母双方都是致病基因的“携带者”,指父母各携带一个有缺陷的复制基因和一个正常的复制基因。
对于父母,正常的基因复制可以补偿缺陷基因的复制。因为酶水平通常足够,所以父母可能没有遗传代谢病的症状。但遗传了两个缺陷基因复制的儿童不能产生足够的有效酶,所以会出现遗传代谢病。这种基因传递形式称为常染色体隐性遗传。
一般人群中,每种遗传代谢病都非常少见。遗传代谢病可能影响大约1/1000~2500的新生儿。某些民族中,遗传代谢病的比率更高。
有家族史的人群。大多数遗传代谢病的原始病因是许多代以前出现的基因突变。这种基因突变代代相传,保存下来。一般人群中,每种遗传代谢病都非常少见。某些民族中,遗传代谢病的比率更高。
遗传代谢病症状表现
遗传代谢病常见症状
遗传代谢病的症状根据存在的代谢问题有很大的差异,常见症状有:
嗜睡
食欲不振
腹痛
呕吐
体重下降
黄疸
体重不增加或身高不长
发育迟缓
癫痫
昏迷
尿液、呼吸、汗水或唾液气味异常
症状可能突然出现也可能进展缓慢。症状可能由食物、药物、脱水、小病或其他因素引起。许多情况下,症状会在出生后几周内出现。其他遗传代谢病可能需要数年才会出现症状。
遗传代谢病遗传代谢病的类型
现在已经发现了数以百计的遗传代谢病,新的遗传代谢病还在继续被发现。一些比较常见和重要的遗传代谢病包括:
溶酶体贮积症:溶酶体是指细胞内能分解代谢废物的空间。溶酶体内各种酶缺乏会导致有毒物质积聚,导致下列代谢疾病:
Hurler综合征:骨骼结构异常和发育迟缓。
尼曼-皮克病:婴儿出现肝肿大、喂养困难以及神经损伤。
泰-萨克斯病:几个月大的婴儿出现进行性虚弱,进展成严重的神经损伤;孩子通常只能活到4~5岁。
戈谢病:骨痛、肝肿大和血小板计数低,病情通常较轻,可见于儿童或成人。
法布里病:童年期出现四肢疼痛,成年期出现肾病、心脏病以及卒中;只有男性会患病。
克拉伯病:进行性神经损伤,幼儿出现发育迟缓;成人偶尔患病。
半乳糖血症:新生儿母乳或配方奶喂养后,半乳糖分解受损,导致黄疸、呕吐和肝脏肿大。
枫糖尿病:脱氢酶缺乏,导致体内氨基酸堆积,神经受损,尿液闻起来像糖浆。
苯丙酮尿症:多环芳烃酶缺乏,导致血液中苯丙氨酸含量高。如果该病未被发现,会导致智力迟钝。
糖原贮积症:糖储存障碍导致低血糖、肌肉疼痛和虚弱。
线粒体病:线粒体是细胞的能量来源,线粒体出现问题会导致肌肉损伤。
弗里德赖希共济失调:共济蛋白的问题会导致神经损伤,通常还会引发心脏问题。不能走路通常是成年早期造成的。
过氧化物酶体病:与溶酶体相似,过氧化物酶体是细胞内充满酶的微小空间。过氧化物酶体内的酶功能不足,会导致代谢的有毒产物的累积。过氧化物酶体病包括:
脑肝肾综合征:婴儿出现面部特征异常、肝脏肿大和神经损伤。
肾上腺脑白质营养不良:根据疾病类型,童年期或成年早期可能出现神经损伤的症状。
金属代谢性疾病:血液中微量金属的水平由特殊蛋白质控制。遗传性代谢病会导致蛋白质功能障碍和体内金属的毒性积聚:
威尔逊症:有毒的铜积累在肝脏,大脑和其他器官。
血色素沉着病:肠道吸收过量的铁,堆积在肝脏、胰腺、关节和心脏,造成损害。
有机酸血症:甲基丙二酸血症和丙酸血症。
尿素循环障碍:鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏和瓜氨酸血症。
遗传代谢病如何预防
预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、进行基因检测、产前诊断、选择性人工流产等。
遗传代谢病检查
遗传代谢病是先天性的,有些通过常规筛查会被发现。
如果遗传代谢病出生时未被发现,通常会直到症状出现才被诊断出来。一旦出现症状,大多数遗传代谢病可以通过特定的血液或脱氧核糖核酸测试来诊断。
遗传代谢病治疗方式
遗传代谢病的治疗方法有限。目前的科学技术还不能纠正本质遗传缺陷导致的疾病。相反,目前的治疗均在试图解决新陈代谢的问题。
遗传代谢病的治疗遵循一些总则:
减少或不摄入不能正常代谢的食物或药物。
替换缺失或不活跃的酶或其他化学物质,使新陈代谢尽可能恢复正常。
消除由于代谢紊乱导致的有毒代谢产物积累。
遗传代谢病一般治疗
特殊饮食,清除某些营养物。
使用酶替代物,或其他支持新陈代谢的补充剂。
通过化学疗法解毒血液中危险的新陈代谢副产品。
遗传代谢病其他治疗
遗传代谢病患者可能病情严重,需要住院治疗,有时需要生命支持。这时的治疗重点是急救护理和改善器官功能。
遗传代谢病营养与饮食
遗传代谢病注意事项
遗传代谢病常常会影响到日常生活,包括日常饮食等等,应该多加关注。
遗传代谢病康复锻炼
遗传代谢病预后
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