遗传性出血性毛细血管扩张症治疗指南
遗传性出血性毛细血管扩张症介绍
遗传性出血性毛细血管扩张症,又称郎-奥韦综合征,是一种由于缺陷基因引起血管壁发育异常,导致毛细血管扩张以及内脏器官(肺脏、肝脏等)的动静脉畸形,容易自发性出血,或者在轻微的外伤作用下出血的疾病。
本病好发于青中年人群。
主要症状有皮肤血管扩张、黏膜及消化道反复出血。
遗传性出血性毛细血管扩张症发病原因
本病是由于基因突变引起的一种显性遗传病,如ENG基因、ALK1基因、SMAD4基因、GDF2基因。这些突变基因引起血管发育异常。
遗传性出血性毛细血管扩张症高危人群
下述人群更容易患遗传性出血性毛细血管扩张症,需加以注意:
父母中存在本病:父母中只要有人患有此病,这些缺陷基因就可以遗传给子女,引起子女发病。
遗传性出血性毛细血管扩张症症状表现
本病主要表现为皮肤血管扩张、黏膜反复出血,如鼻衄、牙龈出血等,及消化道出血。少数患者出现咯血、血尿、月经过多等其他系统出血表现。
遗传性出血性毛细血管扩张症典型症状
皮肤、黏膜反复出血
鼻衄:最常见,在没有明显外伤或者轻微的外伤作用下,鼻突然出血。
牙龈出血:无外伤情况下,出现口腔牙龈出血,刷牙时出血较多。
消化道出血:反复出现解黑便(柏油样色的粪便),出血量较大时可有呕血和腹痛。
血尿:相对少见,小便为洗肉水色。
月经过多:女性月经期间月经量较其他正常女性多(正常情况下经量是30~50毫升,月经量超过80毫升,则偏多)。
内脏动静脉畸形出血
肺脏病变:咯血,咳痰时出现痰中带血,甚至出血量较大。同时可有面色、嘴唇发紫等缺氧表现。
肝脏病变:自觉右上腹不适,常伴有心慌;也有部分出现皮肤、巩膜(俗称白眼球)发黄。
遗传性出血性毛细血管扩张症并发症
本病的常见并发症有:
门静脉高压
肺动脉高压
脑出血
心力衰竭
慢性失血性贫血
遗传性出血性毛细血管扩张症如何预防
家族中存在本病的人群,可进行相关缺陷基因的检测,可以促进早期发现,早期诊断,早期预防,降低严重并发症(如脑出血)发生率。
遗传性出血性毛细血管扩张症检查
本病主要依靠病史问诊、症状表现、体格检查、实验室及影像学检查等进行诊断,具体检查方法如下:
血常规:了解有无贫血及贫血程度。
凝血功能:筛查有无凝血功能障碍,有助于与本病相鉴别。
胸腹部增强CT:主要是观察肺部及肝脏有无相关血管畸形,如动静脉瘘(动脉和静脉之间出现一条异常通路)。
胃镜或纤维结肠镜检查:可以直观地观察消化道黏膜的病变,如消化道黏膜血管瘤、肿瘤等。
遗传性出血性毛细血管扩张症治疗方式
本病为遗传性疾病,尚无有效的根治措施。目前主要采取综合措施来止血治疗。治疗方法包括药物治疗、手术治疗和其他治疗。
遗传性出血性毛细血管扩张症药物治疗
止血药
作用:减少出血,避免失血过多。
常用药:卡巴克洛、酚磺乙胺等。
免疫调节剂
作用:具有抑制血管生成及免疫调节作用(人体识别和排除“异物”,维持自身生理功能稳定),改善患者的出血症状。
常用药:沙利度胺、来那度胺。
遗传性出血性毛细血管扩张症手术治疗
动静脉畸形手术:医生会根据具体的病变类型(动静脉瘘或瘤)和部位,选择手术治疗方式。
常用术式:介入栓塞、封堵、开放手术等。
适应证:适用于非手术治疗无效、危及患者生命的情况。
目的:消除血管畸形,避免发生大出血等危及生命的情况。
遗传性出血性毛细血管扩张症其他治疗
压迫止血:通过对皮肤、黏膜等浅表部位的出血进行压迫止血,可以减少出血,避免失血过多。
内镜下止血
目的:减少出血,抢救生命。
措施:止血药物喷撒、硬化剂注射、激光电灼等。
适应证:难以用药物止住的严重消化道出血。
遗传性出血性毛细血管扩张症营养与饮食
术后饮食
对于涉及肠道的手术,原则上,肛门排气后,也就是常说的放屁,而且肚子也不胀的时候,可以少量进食米汤、豆浆、藕粉或果汁。
若无恶心呕吐等不适,可增加饮食量,慢慢过渡到半流质饮食,如牛奶泡面包、大米稀粥、豆腐羹、枣泥等。
若术后正常排便后,逐步转为正常饮食。
日常饮食
普通患者,根据医生指导进行饮食,以软食为主。
不暴饮暴食,饮食以清淡、易消化、高维生素、高纤维等食物为主,如小米粥、南瓜粥、海带汤、莲藕汤、面条等。
也可以吃一些新鲜蔬菜和水果,或蛋白质含量丰富的食物,如鸡蛋白、鸡肉等。
少食用辣椒、辣酱、生姜、大葱等辛辣的食物。
遗传性出血性毛细血管扩张症注意事项
术后需要注意手术部位的清洁与消毒,不要沾水,不要洗澡,可以使用湿毛巾避开手术部位擦澡。
引流袋护理:
术后如果放置了引流袋,需要将引流袋挂在易看见,不影响翻身的位置,活动时要注意避免将引流管拉出。
注意引流管与伤口接触部位的洁净,防止感染。
引流袋位置不可高于切口平面,防止液体倒流。
要防止导管受压、扭曲、折叠,在咨询过医生之后,可以定时按压引流管,防止引流物阻塞引流管。
需要咨询医生正常的引流液的状态和量,出现异常时请及时告知医生。
大小便:
不要憋尿。保持大便规律通畅,避免用力排便。
如果大便干燥或排便困难,可以使用软化大便的药物,如乳果糖、番泻叶等。
戒烟、限酒:每日饮酒不应超过1~2份标准量(1份标准量为啤酒285毫升,红酒100毫升,白酒30毫升)。
运动:
术后运动:
若全身情况及精神状态良好,可考虑活动。
首先床旁坐一会,若无头晕心慌等不适,可下床活动。
建议在看护的情况下短距离行走,15~20分钟即可,根据个人情况适当增加活动量。
日常运动:
根据个人身体状况,在医生的建议下,每周可锻炼4次左右,每次30分钟左右,可进行如散步、慢跑、游泳等运动。
不建议开展对抗性较强的运动,如打篮球、踢足球等。
遗传性出血性毛细血管扩张症预后
及时接受正规治疗,虽然无法治愈,但可以减少出血,避免发生严重出血的危险情况,挽救生命。
对于发生肺和/或肝内动静脉畸形者,治疗效果较差,总体死亡率为10%左右。
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