真两性畸形治疗指南
基本信息
两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常，两性畸形的类型繁多、表现各异，早期确定性别畸形的实质，适时地进行治疗是非常重要的。两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形，真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和...详细
别名：真两性体
是否医保：是
发病部位：女性生殖男性生殖其他
挂号科室：生殖健康外科
传染性：无传染性
治疗方法：手术治疗
治愈率：手术治疗，切除卵巢或者睾丸，治愈率30-70%
治疗周期：1-3年
多发人群：婴幼儿，倾向于男性，约3/4的...
治疗费用：市三甲医院约（50000——100000元）
典型症状：乳房肥大男性化阴蒂肥大
临床检查：Y染色质中性粒细胞核鼓槌小体嗜中性粒细胞核鼓槌小体
并发症：隐睾腹股沟疝
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真两性畸形简介
两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常，两性畸形的类型繁多、表现各异，早期确定性别畸形的实质，适时地进行治疗是非常重要的。两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形，真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，染色体核型可以为正常男性型，女性型或嵌合型，生殖导管和外生殖器往往为两性畸形。真两性畸形生殖腺必须是完整的，即睾丸必须有正常的结构，有曲细精管、间质细胞及生殖细胞的迹象;卵巢必须有各种卵泡并有卵细胞生长的现象，至于仅有卵巢或睾丸的残遗组织，不属于真两性畸形。
真两性畸形基本知识
是否属于医保：是
别名：真两性体
发病部位：女性生殖男性生殖其他
传染性：无传染性
多发人群：婴幼儿，倾向于男性，约3/4的...
相关症状：乳房肥大男性化阴蒂肥大
并发疾病：隐睾腹股沟疝
真两性畸形诊疗知识
就诊科室：生殖健康外科
治疗费用：市三甲医院约（50000——100000元）
治愈率：手术治疗，切除卵巢或者睾丸，治愈率30-70%
治疗周期：1-3年
治疗方法：手术治疗
相关检查：Y染色质中性粒细胞核鼓槌小体嗜中性粒细胞核鼓槌小体性激素六项性激素六项检查
真两性畸形去医院必看
最佳就诊时间：无特殊，尽快就诊
就诊时长：初诊预留1天，复诊每次预留半天
复诊频率/治疗周期：门诊治疗：每周复诊至逐步拉长复诊周期至男性化特征消失后，不适随诊。
就诊前准备：无特殊要求，注意休息。
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真两性畸形有哪些症状？
向您详细介绍真两性畸形症状，尤其是真两性畸形的早期症状，真两性畸形有什么表现？得了真两性畸形会怎样？
真两性畸形症状
典型症状：阴囊发育不良似大阴唇，性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到，患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型，阴毛呈女性样分布，可有月经来潮。
相关症状：乳房肥大男性化
一、症状
患者出生时外阴部男女难分，但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇，性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到，患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型，阴毛呈女性样分布，可有月经来潮，这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，故可出现女性第二性征，但乳腺的发育较晚，患者大都有子宫及阴道，阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺如。
如果性腺是卵巢，则显微镜下一般正常，而睾丸在显微镜下都无精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，极少数病人甚至能怀孕，卵睾是最多见的性腺异常，约半数卵睾在正常卵巢位置上，其余一半或在腹股沟或在阴囊内，卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大，越易进入腹股沟或阴囊内，在卵巢一侧的生殖管总是输卵管，睾丸一侧的生殖管都是输精管，至于卵睾一侧的生殖管既可是输卵管也可是输精管，此与卵巢和睾丸组织的成分有关，一般以出现输卵管为多见。
真两性畸形有3种类型：
1.一侧为卵巢，另一侧为睾丸，称为单侧性真两性畸形，这种类型占40%。
2.两侧均为卵睾(即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织)，卵巢组织与睾丸组织之间有纤维组织相隔，称为双侧性真两性畸形，这种类型占20%。
3.一侧为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸，这种类型40%。
二、诊断
患儿出生后若发现外生殖器异常，应立即请专科医师会诊，尽早作出诊断，不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断，应作性染色质检查，多数呈阳性，若此项检查不符合正常男性，作染色体核型分析，组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助，对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源，测定各种肾上腺激素，17-酮类固醇，孕三醇，17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生，组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断，但有时因性腺发育不正常，造成诊断困难。
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真两性畸形是怎么回事？
向您详细介绍真两性畸形的病理病因，真两性畸形主要是由什么原因引起的。
真两性畸形病因主要病因：胚胎发育分化异常
一、发病原因
染色体因素（50%）：
真两性畸形的原因可能是：①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位。
基因突变（30%）：
基因突变(genemutation)是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。常染色体突变基因，家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
二、发病机制
为常染色体隐性遗传，真两性畸形核型为46，XX占60%，核型为46，XY占20%，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20%。在核型为46，XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报道46，XX核型两同胞H-Y均为阳性，外生殖器畸形，性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。
从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养，可检出H-Y抗原阳性，而取自卵巢部分的培养为阴性，提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。
真两性畸形核型46，XY的病因学尚待进一步研究，其发病机制类同46，XY不完全性腺发育不良，在睾丸发育的早期，生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异，而另一区域则保留向卵巢分化的倾向，因缺乏双X染色体，卵巢组织中原始卵泡加速分化，若有些卵泡保留下来，这种病症叫真两性体，若仅有卵巢基质保留下来，则称为性腺发育不全。因此，卵睾和性腺发育不全很可能是同一过程中的不同表现。
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真两性畸形可能并发哪些疾病？
向您详细介绍真两性畸形有哪些并发病症，真两性畸形还会引起哪些疾病？
真两性畸形并发症
常见并发症：隐睾腹股沟疝
常合并尿道下裂或阴茎系带，半数患者并发腹股沟疝和隐睾。
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真两性畸形应该如何预防？
向您详细介绍真两性畸形应该如何预防，常见预防措施有哪些。
真两性畸形预防
造成胎儿畸形的原因主要有两种，一种是遗传基因缺陷导致胎儿畸形，属近亲婚配或有家族遗传性疾病者婚配最易发生此类问题;另一种是非遗传性基因缺陷导致胎儿畸形，往往是由于孕妇在怀孕期间对致畸因素忽视所致。因此孕妇在孕期要加强孕期保健，戒烟酒，防辐射。
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真两性畸形如何鉴别？
向您详细介绍真两性畸形应该如何鉴别诊断。
1.女性假两性畸形单纯从外生殖器难以确定性别，染色体组型亦为46XX，与真两性畸形表现相似。但24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高，B超、CT检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。
2.男性假两性畸形单纯从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似。但5α-二氢睾酮偏低，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。
3.克氏综合征只从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似。但染色体组型为47XXY，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。
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真两性畸形怎样治疗？
向您详细介绍真两性畸形的治疗方法，治疗真两性畸形常用的西医疗法和中医疗法。真两性畸形应该吃什么药。
真两性畸形诊疗知识
就诊科室：生殖健康外科治疗费用：市三甲医院约（50000——100000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：手术治疗一、治疗
治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要，一般认为2～3岁前确定性别可避免发生心理异常。以往对真两性畸形性别的取向主要根据外生殖器的外形和功能来决定是否行男性或女性矫形手术，而不是根据性腺、内生殖器结构或染色体组型。近年来对真两性畸形，特别是核型为46，XX者，多倾向改造为女性较好。因为：
①真两性畸形患者的卵巢组织切片，大多能观察到原始卵泡，50%有排卵现象，而双侧睾丸曲细精管有精子发生者仅占1.2%;
②真两性畸形患者中70%乳腺发育良好，24.5%发育较差，不发育者仅5.5%;
③男性尿道修补外生殖器成型较为困难，且效果不理想，而女性成形术的成活率较男性为高;
④核型为45，X/46，XY的患者的隐睾约30%可发生恶变，睾丸需予以切除。
二、预后
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真两性畸形应该做哪些检查？
向您详细介真两性畸形应该做哪些检查，常用的真两性畸形检查项目有哪些。
真两性畸形常见检查
1.染色体
尿17-酮类固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范围内。染色体组型60%为46，XX，20%为46，XY，其余为各种类型的嵌合体，以46，XX/46，XY较多见。
2.B超和尿道
可了解有无子宫、隐睾及其他畸形，腹腔镜有助于诊断。
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真两性畸形应该如何护理？
向您详细介绍真两性畸形应该如何护理，真两性畸形常见的护理办法有哪些。
无特殊禁忌饮食，饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要进食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。
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真两性畸形吃什么好？
向您详细介绍真两性畸形饮食保健，真两性畸形的食疗方。得了真两性畸形吃什么好，同时又不能吃什么呢？
真两性畸形饮食宜忌
饮食适宜：1.宜吃蛋白质含量高的食物；2.宜吃性味平和的食物；3.宜吃容易消化的食物。饮食禁忌：1.忌吃雄性激素含量高的食物；2.忌吃雌性激素含量高的食物；3.忌吃辛辣刺激性的食物。注意饮食问题，平时多补充一些营养。
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真两性畸形就诊指南
真两性畸形就诊指南针对真两性畸形患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：真两性畸形挂什么科室的号？真两性畸形检查前的注意事项？医生一般会问什么？真两性畸形要做哪些检查？真两性畸形检查结果怎么看？等等。真两性畸形就诊指南旨在方便真两性畸形患者就医，解决真两性畸形患者就诊时的疑惑问题。
典型症状
两性畸形、乳房肥大
最佳就诊时间
无特殊，尽快就诊
就诊时长
初诊预留1天，复诊每次预留半天
复诊频率/诊疗周期
门诊治疗：每周复诊至逐步拉长复诊周期至男性化特征消失后，不适随诊。
就诊前准备
无特殊要求，注意休息。
常见问诊内容
1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
3、有无男性化等伴随症状？
4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
5、治疗情况如何？
6、有无药物过敏史？
重点检查项目
1.染色体
尿17-酮类固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范围内。染色体组型60%为46，XX，20%为46，XY，其余为各种类型的嵌合体，以46，XX/46，XY较多见。
2.B超和尿道
可了解有无子宫、隐睾及其他畸形，腹腔镜有助于诊断。
诊断标准
患儿出生后若发现外生殖器异常，应立即请专科医师会诊，尽早作出诊断，不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断，应作性染色质检查，多数呈阳性，若此项检查不符合正常男性，作染色体核型分析，组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助，对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源，测定各种肾上腺激素，17-酮类固醇，孕三醇，17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生，组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断，但有时因性腺发育不正常，造成诊断困难。
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